（吉隆坡28日讯）马大医药中心儿科及临床遗传学家汤茂强教授指出，大病众筹固然可解燃眉之急，但不是永续方案，因为医药费太高了，因此医疗终究是要讲究公平（Equity），而不是平等（Equality）。
"有些人以为‘公平’和‘平等’意思一样。其实不然。”
"在医疗方面，‘平等’指的是每个人获得相同的资源。”
汤茂强接受《精彩大马》专访时说，"公平”则是指胥视个人情况来分配资源，例如，有些病人无需一大笔医药费；有些病人则需要数千或数百万令吉的治疗费。
"若每个人都分配到相同的资源，普通感冒的人可能只需服‘退烧药’和卧床休息，但那些患有严重遗传病的人，恐怕需要数百万令吉来接受基因疗法。”
"若我们在医疗方面讲究‘平等’多过‘公平’，许多患有严重遗传病的人士可能会被忽视，或无法得到治疗。”
他说，非传染性疾病（NCD）病例，包括与肥胖相关的病症，如糖尿病和高胆固醇血症（Hypercholesterolemia）、"现代生活方式”造成的病症，如肺癌病例持续增加，造成每年需要数百万医疗费，所有资源几乎分配给了这个群体；反观患上遗传疾病的婴儿和成人，即便同为非传染性疾病，却缺乏相同的资源。
"尽管每种罕见疾病都是罕有的，但罕见疾病类型超过7000种，而且这个群体占总人口的5%至8%。我们医学界需要做到‘公平’，这样罕见疾病患者才不会被遗漏。”
数月前，全球罕见疾病社群呼吁联合国的会员国，实现全球健康覆盖愿景，以确保罕见疾病患者得到充分的医疗保健。这项呼吁的具体内容，可追溯至于2023年9月23日发布的"与联合国系统和会员国共同努力，为罕见疾病患者实现全球健康覆盖：无人被遗漏的蓝图”。
应对方案
汤茂强也是马来西亚罕见病协会（MRDS）顾问，他补充，大病众筹是一次性的，通常只够支付一次疗程，并且只够医治一个人，有些慢性的罕见疾病更需终生持续治疗。
尽管如此，他说，医治罕见疾病并非只能靠药物，还有其他办法，例如接受遗传咨询（Genetic Counselling）、手术治疗、康复治疗、言语治疗、物理治疗、职能治疗等。
他补充，若要对抗和控制任何罕见疾病，需要同时在4个方面付出努力，即提高公众和医务人员的意识与教育、设立罕见疾病的注册系统并采取预防策略、准确和及时的诊断、提早治疗和康复，而不是仅仅依赖药物。
马来西亚罕见病协会的数据显示，高达75%的罕见疾病患者是儿童。
马来西亚作为《儿童权利公约》（Convention on the Rights of the Child）缔约国，有责任确保儿童获得最好的卫生保健、清洁的饮用水、健康的食物，并且在安全卫生的环境中生活。
汤茂强反问："然而，我们是否提供孩子所需的治疗，确保他们生存下来并康复，让他们将来成为对国家社会有用的人？”
罕见疾病也算非传染性疾病
汤茂强指出，其实罕见疾病也是一种非传染性疾病（NCD），奈何卫生部在《2016至2025年全国非传染性疾病战略计划》中，并没把罕见疾病纳入其中。
他说，这份计划只统计15岁以上患非传染性疾病的人口数据。
"吸烟、过度摄盐、高热量食物、久坐的生活方式会导致慢性呼吸系统疾病、肺癌、肥胖、高血压和糖尿病。”
"这些都是生活方式引起的疾病，而在《全国非传染性疾病战略计划》下，这些疾病都获得优先治疗。而先天或罕见疾病，则可能发生在任何人身上，这不论性别、种族、年龄、社会经济地位或出生地区。这些会对生命构成威胁的罕见疾病，则甚少获得关注。”
"每年有数百名儿童因不幸患上先天的罕见疾病而去世。许多患者都没经过诊断，也没得到适当的咨询。此现象甚少被人提起，因为儿童没发言权。”
"最令人伤心的是，根据2023年卫生白皮书，马来西亚5岁以下的儿童死亡人数在过去20年依然保持不变。”
80%罕见疾病与遗传有关
汤茂强指出，80%罕见疾病是遗传所致，其余20%通常是环境因素或基因和环境混合引起的。因此鼓励所有育龄妇女，在怀孕前至少一个月每天摄取400微克的叶酸（Folic acid），从而把神经管缺陷的风险降低60%-70%。
"环境因素如污染、化学物质、病毒、以及特定药物，比如滥用芬太尼（Fentanyl），可能对发育中的胎儿造成伤害。”
"若孕妇服用芬太尼，胎儿很大可能受影响，而这些受影响的胎儿将被归类为罕见病症。”
卫生部努力的成果
卫生部把大马罕见疾病战略计划分为短期（2020年至2021年）、中期（2022年至2023年）及长期（2024年至2030年）来执行，短期和中期计划皆达到预期目标。
"中期计划的成果涵盖：（1）按照卫生部全国医药战略计划拟定罕见疾病的书面政策，而这份草案预料在2024年初得以完善、（2）正在根据《国际疾病分类》第十一次修订本（简称ICD-11）来更新大马罕见疾病名单、（3）2022年在吉隆坡东姑阿兹莎医院设立罕见疾病信托基金、以及（4）大马罕见疾病数据库的建设仍处于细化阶段。”
至于长期计划，莫哈末拉兹说，卫生部决心透过全面的服务管理和治疗，持续照顾罕见疾病患者。
他说，其他方面的努力包括详细制定《罕见疾病管理的策略计划》、鼓励罕见疾病方面的研究与发展、提议与保险公司合作保障罕见疾病患者，以及确保现有法律能保障罕见疾病患者的权益。
卫生部的主要挑战
据统计，用于医治罕见疾病的2500万令吉拨款，能帮到60名病患。
莫哈末拉兹说，对卫生部而言，在管理罕见疾病方面，最大挑战是治疗费。
"例如，一名儿科患者一年所需的治疗费是50万令吉至100万令吉，以购买诸如酶替代疗法（ERT）的药物。”
"使用酶替代疗法的治疗费，会随着患者年龄增长而增加，因为药物剂量是按照患者体重来定的。”
"由于酶替代疗法是一种必须持续的疗法，因此不可中断治疗，否则并发症会复发。”
他说，一旦患者开始了酶替代疗法，就需终生接受治疗。
此外，他也提到，接受Spinraza基因药治疗法的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，第一年治疗费是75万美元（约310万令吉），之后每年为37万5000美元（约156万令吉）。
至于用Zolgensma来治疗脊髓性肌萎缩症的患者，莫哈末拉兹说，治疗费则高达212万5000美元（约887万令吉）。
他解释，Zolgensma是一次性的基因疗法，符合资格的脊髓性肌萎缩症患者只需接受一次静脉注射药物，只不过这项疗法很贵。
尽管如此，他说，卫生部会胥视罕见疾病患者的情况来提供医疗服务。
"有些患者只需诊断测试和辅助治疗，因为还没出现具体的治疗方案；有者需特别奶粉；有者则需特别药物；卫生部还为有需要的病人提供物理治疗、职能治疗等等。”
保险覆盖范围
经抽样询问保险公司代理，大马罕见疾病名单（Malaysian Rare Disease List）中，有许多疾病不受保。
大东方保险从业员亚伦受询时证实，大马罕见疾病名单492种罕见疾病中，只有多发性硬化症（Multiple Sclerosis）、肌肉营养不良症（Muscular Dystrophy）、系统性红斑狼疮（SLE）、严重再生障碍性贫血（Severe Aplastic Anemia）、心肌病（Cardiomyopathy）在该公司下受保。
尽管如此，大马罕见疾病名单里的肌肉营养不良症，细分为先天性肌营养不良症（Congenital Muscular Dystrophy）、杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy）、面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy）、贝氏肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy）、肢带型肌营养不良症（Limb-girdle Muscular Dystrophy）。
本地保险公司的常规做法是，只要诊断结果显示，受保人患有保单范围内的任何重疾，在符合条规的情况下可申请理赔。
保险从业员黄爱婷受询时解释，要获得重疾保险理赔的条件是，受保人被诊断出的疾病名称，必须对应到保单里的疾病名单。
至于常见医疗保险（医药卡），她说，只要受保人在申请保险时，如实呈报身体状况，通过审核并获批准，并且完成120天的等待生效期（waiting period），一切受保的合理入院治疗费用，将获理赔。
民众如何给予帮助？
政府于2022年7月成立的罕见疾病信托基金，就是为了方便各造捐款。
卫生总监莫哈末拉兹指出，截至2023年7月，罕见疾病信托基金一共累积10万5000令吉善款。
"尽管罕见疾病群体拥有超过20个协会，但也只有马来西亚溶酶体疾病协会（MLDA）积极筹款，并将善款投入罕见疾病信托基金，确保患者持续获得治疗费。”
他说，民众可透过捐款至罕见疾病信托基金，来帮助身患罕见疾病的群体。
根据时任财政部长拿督斯里东姑扎菲鲁所提呈的2023年财政预算案，任何捐献至罕见疾病信托基金的人士，将获得税务减免。
**本专题（第二篇）是在美国国家新闻基金会2023年罕见疾病报道奖学金的支持下完成。